Cuadro comparativo de tipos de mutaciones.
| Tipo de Mutación | Definición | Ejemplo |
|---|---|---|
| Mutación Puntual | Cambio en un solo nucleótido de ADN | Cambio de una C por una T en el gen BRAF en melanoma |
| Mutación de Marco de Lectura | Indels que cambian la lectura del marco de lectura de una proteína | Deleción de 1 nucleótido en el gen DMD que causa la distrofia muscular de Duchenne |
| Mutación de Splice | Cambios en la eliminación o inserción de intrones en el proceso de empalme del ARN | Mutación en el sitio de empalme del intrón 20 del gen F9 en hemofilia B |
| Mutación de Amplificación | Copia excesiva de un gen o región del ADN | Amplificación del gen ERBB2 en el cáncer de mama |
| Mutación de Deleción | Pérdida de una porción de ADN | Deleción de los genes SMN1 y SMN2 en la atrofia muscular espinal |
| Mutación de Inversión | Cambio en la orientación de una sección de ADN | Inversión del gen MLL en la leucemia linfoblástica aguda |
| Mutación de Translocación | Cambio de ubicación de una sección de ADN a otra parte del genoma | Translocación del gen BCR-ABL en la leucemia mieloide crónica |
Este cuadro comparativo resume los diferentes tipos de mutaciones que se pueden encontrar en el ADN. Cada tipo de mutación tiene una definición clara y se proporciona un ejemplo para comprender mejor su impacto en el genoma. Es importante entender las diferentes mutaciones ya que pueden ser responsables de enfermedades genéticas y cánceres.
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